Los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos genéticos, cuyas mutaciones afectan la producción o actividad de una proteína, la mayoría con actividad enzimática. Tienen una incidencia como grupo de aproximadamente 1 en 600 recién nacidos. Éstas enfermedades afectan diversos órganos y sistemas, los principales síntomas son deterioro súbito de un recién nacido o lactante, alteraciones neurológicas, crisis convulsivas, afectación del hígado o bazo, entre otras.
El tiempo ideal de toma de muestra para Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado es a los 3 a 5 días de nacido, aunque es posible realizarlo durante todo el primer año de vida.
En GENOS MÉDICA contamos con el Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado que permite analizar hasta 67 determinaciones (ver enfermedades) relacionadas con enfermedades a las que se es puede dar un tratamiento oportuno y rápido en caso de confirmarse y así evitar complicaciones como retraso mental, entre otras.
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH)
- Hipertirotropinemia
- Hiperplasia suprarrenalcongénita variedad perdedora de sal
- Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD)
- Tirosinemia transitoria neonatal
- Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
- Galactosemia variante Duarte
- Acidemia argininosuccínica
- Argininemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple
- Tirosinemia tipo III (hawkasinuria 4HPPD)
- Tirosinemia tipo II (oculocutánea)
- Fibrosis quística
- Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
- Galactosemia clásica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa)
- Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)
- Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR)
- Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa
- Citrulinemia por deficiencia de citrina
- Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH)
- Atrofia girata
- Síndrome HHH
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia neonatal
- Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
- Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
- 3-metilcrotonilglicinemia
- Acidemia glutárica I
- Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutárica
- Acidemia isobutírica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia malónica
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
- Deficiencia de biotinidasa
- Acidemia metilmalónica mut –
- Acidemia metilmalónica mut 0
- Defectos de síntesis/ingesta de vitamina B12 materna
- Acidemia propiónica
- Acidemia 2- metil-3-hidroxibutírica
- Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
- Deficiencia de MCA (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
- Acidemia glutárica II
- Acidemia etilmalónica
- 2-4-dienoil-CoA reductasa
- Deficiencia de LCA (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)
- Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
- Deficiencia sistémica de carnitina
- Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna
- Defecto de captación de carnitina
- Hiperglicinemia no cetósica
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
- 2- metilbutirilglicinuria 2MBG
- Enfermedad de hemoglobina S
- Enfermedad de hemoglobina C
- Enfermedad de hemoglobina S/C
- Enfermedad de hemoglobina E
- Enfermedad de hemoglobina D
- Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
- Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
- Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
- Enfermedad de hemoglobina H
- Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
- Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
- Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
- Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
- Beta talasemia mayor
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